Какво е Орнитин карбамоилтрансфераза

? Орнитин карбамоил е ензим, намиращ се в митохондриите на черния дроб и участва в цикъла на уреята . Това е катализатор за улесняване на реакцията между орнитин и карбамоилфосфат , производство цитрулин и фосфат . С Х-хромозомата рецесивно генетично заболяване в резултат на недостиг на този ензим е особено унищожително , което води до натрупване на токсичен амоняк в тялото , което води до неврологично увреждане , кома и дори смърт . Значение

Като ключов компонент на цикъла на уреята , който обработва амоняк в урея в бозайници , орнитин карбамоилтрансфераза ( известен също като орнитин transcarbamoylase ) изпълнява важна функция в организма. Амонякът се произвежда, когато храносмилане високо протеинови храни , или когато тялото е на изчерпване на енергия и започва смилането на неговите собствени протеини. Защото амоняк е силно токсичен , особено неврологично , липсващото звено в цикъла на уреята може да има опустошителни последствия. Същото съединение се открива също в растения и микроби , когато е включен в аргинин биосинтеза. Тази аминокиселина също се намират в урейния цикъл . Наем Функция

Орнитин карбамоилтрансфераза функционира като катализатор , което означава, че участва в реакцията, но се появява непроменена. По-конкретно , от митохондриите на черния дроб , той обединява орнитин и карбамоилфосфат и пресата фосфат и цитрулин . Като един от първите стъпки в цикъл след въвеждането на амоняк ( карбамоилфосфат е създаден от амоняк и въглероден двуокис ) , недостиг на този ензим е директна причина за хиперамонемия , или високи кръвни концентрации на съединението.



Удобства

Ornithine карбамоилтрансфераза е тример , или молекула, образувана от три еднакви " мономери ; " в този случай , три идентични протеини , всеки от които разполага с място на свързване за карбамоил фосфат , и един за амино киселина . В тример , активните центрове са разположени в центъра , където трите мономера се събират . Името му идва от функцията си , и така се отнася до двата вида места за свързване , а не на структурата на самия ензим. Наем Съображенията

A рядко генетично заболяване , появяващи се при около 1 на 80 000 живородени деца , води до състояние, известно като орнитин дефицит transcarbamoylase , или OTCD . В тежка форма на това заболяване , симптоми започват около един ден след раждане , и ако точна диагноза не се прави почти веднага (което е трудно , тъй като променливостта на симптомите , и припокриването с много по- чести ) , детето ще бъде мъртъв в рамките на една седмица . Повече леки форми придават по-късно начало и по-дълги прозорци, за да се постави диагноза и все още имат приличен прогноза .


Предотвратяване /Решение

Докато не изглежда тежка форма на OCTD да оставя много място за медицинската наука, да работим, да работят на терапия за по-меките форми на този X - свързано генетично заболяване, показват известно обещание. Особено при момичета с разстройство - макар и да е рецесивен , травма или времена на висока храносмилателната стрес, като глад или бременност , могат да предизвикат неочаквани предварително OCTD да стане изрази - чернодробни трансплантации са били много ефективни в предотвратяването на по-късните епизоди на хиперамониемия . Мнозина също така се надявам , че неотдавнашната работа в генната терапия ще осигури лек.