Какво е наследството за Dwarfism

? Dwarfism е общ термин, описващ заболявания в резултат на малък ръст . Има няколко заболявания, които могат да причинят нанизъм , а не всички от тях са генетично наследени . По-голямата част от хората с нанизъм водят нормален живот с минимална, ако има такива, здравословни проблеми. Видове в

Не всички форми на нанизъм са причинени от генетични заболявания . Dwarfism може да е резултат от недостатъчно производство на растежен хормон , с ниско съдържание на функционираща хипофизната жлеза или други недостатъци в ендокринната система. Един от най-често срещаните форми на нанизъм е ахондроплазия : Това е наследствена заболяване, което засяга образуването на хрущял в дългите кости на тялото . Около 70 процента от нанизъм е achondroplastic . Човек с achondroplastic нанизъм има нормални размери на главата и ствола , но несъразмерно големи крайници.


Наследяването

Има 46 хромозоми в човешкия геном . Хромозомите са подредени в 23 двойки , като всяка двойка съдържа дублирани гени или алели този код за конкретна черта , като цвят на очите или в структурата на косъма . Първите 22 двойки хромозоми са наречени автозоми . Последната двойка съдържа половите хромозоми X или Y --- --- и определя пола на индивида. Achondroplastic нанизъм се унаследява по автозомно доминантен - модел , в този случай , " надмощие " е просто термин, който описва модел на унаследяване в които един ген може да потискат експресията на другата двойка алелни . Това означава, че една achondroplastic нанизъм ген е достатъчно, за да предизвика разстройство. Продажба и Наем Effects

Осемдесет процента от хората с achondroplastic нанизъм идват от родителите на средна височина . Тяхната разстройство е резултат от нова генетична мутация в ген, наречен рецептор на фибробластен растежен фактор 3 ( FGFR3 ) . Генът FGFR3 е отговорен за регулиране на растежа на дългите кости като бедрото и раменната кост .

Останалите 20 процента от засегнатите индивиди наследи ген FGFR3 от един или двамата родители . Едно дете с две засегнатите родители има 50 процента шанс да наследи и двата гена , с 25 процента шанс да наследи един ген и с 25 процента шанс да не наследява мутирал ген на всички. Ако и двете FGFR3 гени са наследени от детето , могат да доведат до сериозни проблеми с костите развитие. Тези проблеми обикновено са толкова тежки, че детето е родено мъртво или умира скоро след раждането поради респираторна недостатъчност.


Здравни проблеми

Ако само един нанизъм ген се предава по наследство , има е голяма вероятност , че детето ще водят здравословен , нормален живот. Въпреки това, някои хора , засегнати от achondroplastic нанизъм все още може да имат здравословни проблеми. Проблеми като болки в гърба , Паднал , поклониха крака , затлъстяване, повтарящи се ушни инфекции , апнея и други респираторни проблеми са най-често срещаните .


Превенция

Няма начин да се предотврати ахондроплазия тъй като мутацията може да се появи спонтанно при деца от средните по големина родители. Генетичното консултиране е в момента единственото средство , използвани за справяне с разстройството . Родителите засегнати с achondroplastic нанизъм , както и родителите , чието бебе е разработила мутацията , се предлагат генетична консултация , за да направи решения за семейно планиране и да научат как да се грижите за деца с генетични заболявания .