Как сърдечният дефект е свързан с генетиката?

Вродените сърдечни дефекти (ВСС) са най-честите вродени дефекти, засягащи почти 1% от новородените. По-голямата част от ИБС се причиняват от комбинация от генетични фактори и фактори на околната среда.

Генетика на ИБС

Идентифицирани са няколко гена, които играят роля в развитието на ИБС. Тези гени участват в различни клетъчни процеси, включително:

* Кардиогенеза: Процесът, при който се образува сърцето

* Миокардна функция: Изпомпващото действие на сърцето

* Съдово развитие: Образуването на кръвоносните съдове

Мутациите в тези гени могат да нарушат нормалното развитие на сърцето, което води до ИБС.

Фактори на околната среда

Факторите на околната среда, които са свързани с ИБС, включват:

* Инфекции на майката: Рубеола, цитомегаловирус и токсоплазмоза са инфекции на майката, които са свързани с повишен риск от ИБС.

* Употреба на алкохол и наркотици: Употребата на алкохол и наркотици по време на бременност също може да увеличи риска от ИБС.

* Диабет: Бременните жени с диабет са изложени на повишен риск от раждане на дете с ИБС.

Генетично консултиране

Генетичното консултиране може да бъде полезно за семейства, които имат анамнеза за ИБС. Генетичният консултант може да помогне да се оцени рискът от раждане на дете с ИБС и може да предостави информация за възможностите за генетично изследване.

Лечение

Лечението на CHDs зависи от тежестта на дефекта. Някои CHDs могат да бъдат лекувани с лекарства или операция, докато други може да изискват медицински грижи през целия живот.