Какво е фамилна хипертриглицеридемия?
Фамилната хипертриглицеридемия е генетично заболяване, характеризиращо се с високи нива на триглицериди в кръвта. Причинява се от мутации в гените, които кодират протеини, отговорни за регулирането на метаболизма на триглицеридите. Тези мутации водят до свръхпроизводство на триглицериди и намален клирънс от кръвния поток, което води до натрупване и хипертриглицеридемия.
Фамилната хипертриглицеридемия може да бъде унаследена по автозомно-доминантен или автозомно-рецесивен модел. Има няколко вида фамилна хипертриглицеридемия, всяка от които е свързана с мутации в специфични гени. Някои от често срещаните генетични дефекти включват мутации в гените, кодиращи аполипопротеин C-II (APOC2), липопротеинова липаза (LPL) и чернодробна липаза (LIPC).
Индивидите с фамилна хипертриглицеридемия могат да изпитат симптоми като коремна болка, гадене и панкреатит поради прекомерното натрупване на триглицериди в кръвта им. Те също така са изложени на повишен риск от развитие на сърдечно-съдови заболявания като коронарна артериална болест и атеросклероза, тъй като високите нива на триглицериди могат да допринесат за втвърдяване и стесняване на артериите.
Диагнозата на фамилна хипертриглицеридемия включва кръвни изследвания за измерване на нивата на триглицеридите и генетично изследване за идентифициране на специфични мутации, свързани със състоянието. Управлението на фамилната хипертриглицеридемия обикновено включва диетични промени, редовни упражнения, загуба на тегло и лекарства за понижаване на нивата на триглицеридите. Тези интервенции имат за цел да намалят риска от усложнения и да подобрят цялостното сърдечно-съдово здраве.
