Какво е Schloraderma?
Schloraderma се причинява от мутации в гена FAM83G, който кодира протеин, който участва в образуването на кожната бариера. Мутациите в този ген водят до образуването на абнормни кератинови нишки в кожата, което води до развитието на характерните черти на заболяването.
Schloraderma обикновено се наследява по автозомно рецесивен начин, което означава, че и двамата родители трябва да носят копие на мутиралия ген, за да може разстройството да се изрази в техните деца. Въпреки това, в някои случаи разстройството може да бъде наследено и по автозомно доминантен начин, което означава, че е необходимо само едно копие на мутиралия ген, за да се изрази разстройството.
Симптомите на Schloraderma обикновено се появяват в ранна детска възраст. Най-честите симптоми включват:
* Ихтиоза:Това е терминът, използван за описване на суха, люспеста кожа. В случай на Schloraderma, ихтиозата обикновено е тежка и широко разпространена, засягайки цялото тяло.
* Acanthosis nigricans:Това е състояние, което се характеризира с участъци от тъмна, кадифена кожа. В случай на Schloraderma, acanthosis nigricans обикновено засяга врата, подмишниците и слабините.
* Палмоплантарна кератодермия:Това е състояние, което се характеризира с удебеляване на кожата на дланите на ръцете и стъпалата. В случай на Schloraderma, палмоплантарната кератодермия обикновено е тежка и може да доведе до болка и затруднено ходене.
* Алопеция:Това е терминът, използван за описване на косопад. В случай на Schloraderma, алопецията обикновено е пълна и засяга целия скалп.
Няма лек за Schloraderma, но има редица лечения, които могат да помогнат за подобряване на симптомите. Тези лечения включват:
* Овлажнители:Те могат да помогнат за хидратиране на кожата и намаляване на сърбежа.
* Кератолитици:Те могат да помогнат за омекотяване и премахване на дебелата, люспеста кожа.
* Ретиноиди:Това са лекарства, които могат да помогнат за нормализиране на растежа и диференциацията на кожните клетки.
* Фототерапия:Това е вид лечение, което използва ултравиолетова светлина, за да помогне за подобряване на външния вид на кожата.
В някои случаи може да се наложи операция за отстраняване на дебелата, люспеста кожа от дланите на ръцете и стъпалата.
