Какво е хипохондраплазия?

Хипохондраплазията е генетично заболяване, което засяга растежа на костите. Характеризира се с нисък ръст, непропорционално къси ръце и крака и голяма глава. Хипохондраплазията се причинява от мутации в гена FGFR3, който е отговорен за производството на протеин, който участва в развитието на костите.

Симптомите на хипохондраплазия могат да варират от човек на човек, но могат да включват:

* Нисък ръст

* Непропорционално къси ръце и крака

* Голяма глава

* Забавено двигателно развитие

* Проблеми със ставите

* Мускулна слабост

* Клатушкаща се походка

* Тесен гръден кош

* Сколиоза

* Кифоза

* Сънна апнея

* Проблеми със зъбите

* Проблеми със слуха

* Проблеми със зрението

Хипохондраплазията се диагностицира въз основа на външния вид и медицинската история на човека. Генетичното изследване може да се използва и за потвърждаване на диагнозата.

Няма лечение за хипохондраплазия, но лечението може да помогне за подобряване на симптомите и качеството на живот. Лечението може да включва:

* Терапия с хормон на растежа

* Физикална терапия

* Ерготерапия

* Логопедична терапия

* Хирургия за коригиране на костни деформации

С подходящо лечение повечето хора с хипохондраплазия могат да живеят пълноценен и активен живот.