Какво представлява синдромът на Волфхаузер?

Синдром на Волф-Хиршхорн (WHS) е рядко генетично заболяване, причинено от делеция на късото рамо на хромозома 4. Случва се при около 1 от 50 000 бебета, родени в Съединените щати.

Децата с WHS имат множество здравословни проблеми, включително:

- Типични черти на лицето, като широко раздалечени очи (хипертелоризъм), епикантални гънки, широк назален мост, вид на гръцки шлем на черепа (брахицефалия), къс, вирнат нос, тънка горна устна и дълбоки бразди в кожата отстрани на устата

- Интелектуално увреждане, вариращо от тежко до дълбоко

- Забавяне на растежа преди и след раждането (пренатално и постнатално ограничаване на растежа)

- Припадъци

- Трудности при хранене

- Нисък мускулен тонус (хипотония)

- Сърдечни дефекти, като коарктация на аортата и дефект на междупредсърдната преграда

- Аномалии на бъбреците

- Проблеми със зрението, като нистагъм (бързи, неволеви движения на очите) и страбизъм (кръстосани очи)

- Проблеми със слуха

Тежестта на симптомите на синдрома на Wolf-Hirschhorn може да варира от човек на човек. Някои хора може да имат само леки симптоми, докато други може да имат тежки симптоми, които изискват медицински грижи през целия живот.

Няма специфично лечение за синдрома на Wolf-Hirschhorn. Лечението се фокусира върху овладяването на симптомите на състоянието. Това може да включва:

- Специално образование и терапия за подпомагане на интелектуални затруднения и изоставане в развитието

- Лекарства за контрол на гърчове

- Хирургия за коригиране на сърдечни дефекти или други медицински проблеми

- Помощни устройства, като инвалидни колички и проходилки, за подпомагане на мобилността

- Подкрепа от семейството и болногледачите

Синдромът на Wolf-Hirschhorn е сложно състояние, което може да окаже значително влияние върху живота на човек. Въпреки това, с ранна намеса и подкрепа, много хора с WHS могат да живеят пълноценен и смислен живот.