Обяснете дефекта в протеина на сърповидно-клетъчната болест?
При сърповидно-клетъчна анемия, единична нуклеотидна промяна в ДНК на бета-глобиновия ген води до производството на дефектен бета-глобинов протеин, наречен бета-S глобин. Тази промяна кара молекулата на хемоглобина да стане удължена и твърда, образувайки необичайни сърповидни червени кръвни клетки.
Тези сърповидни червени кръвни клетки имат по-кратък живот в сравнение с нормалните червени кръвни клетки, които обикновено са кръгли и гъвкави. Те също така са склонни да се слепват, което може да блокира малки кръвоносни съдове и да доведе до различни усложнения, включително епизоди на болка, увреждане на тъканите и органна недостатъчност.
Дефектът в протеина при сърповидно-клетъчна анемия засяга цялостната функция на хемоглобина и способността на червените кръвни клетки да пренасят кислород ефективно до различни части на тялото. Това може да доведе до набор от симптоми и усложнения, които характеризират сърповидно-клетъчната болест, включително анемия, умора, инфекции и други дългосрочни здравословни проблеми.
