Как да се диагностицира Синдром на Търнър

с честота приблизително един случай на 2500 жени раждания , синдром на Търнър е сравнително рядко генетично хромозомно заболяване, което засяга само момичета. Тя се характеризира с наличието на само един напълно функционален X хромозома , в резултат на характеристики недоразвити пол и други психични и физични аномалии в развитието . Докато повечето от ефектите на състояние са безвредни , момичета със синдром на Търнър са с повишен риск за развитие на вродени сърдечни дефекти. Прочетете, за да научите как да се диагностицира синдром на Търнър. Инструкции в
1

имайте предвид, че около 98 процента от бременности , включващи плода с Търнър синдром край със спонтанен аборт . Абортът ще бъде спонтанно и неизбежно. Някои оценки показват, че синдром на Търнър може би е отговорен за толкова, колкото 10 процента от всички аборти в САЩ всяка година .

2

Знайте, че рисковите фактори за синдром на Търнър са слабо разбрани. Докато условието е генетичен произход , не е надежден процес, чрез който могат да бъдат скринирани родителите или бъдещите родители да се определи дали дъщеря им ще бъдат изложени на повишен риск от синдром на Търнър.


3

Have за пренатално скрининг за синдром на Търнър извършва, за да диагностицира състоянието преди раждането на дъщеря си. Тест за околоплодна течност (наричан също " амниоцентеза " ), който проби течността , заобикаляща плода в утробата , екрани за генетично доказателство за синдром на Търнър. Амниоцентезата обикновено се извършва между петнадесетия и двадесетата седмица от бременността.

4

диагностицира синдром на Търнър при новородено момиченце от наличието на кръвен тест , наречен " кариотип " в изпълнение . Този кръвен тест ще се проверява за определяне на състава на хромозомите на момичето , да се разбере дали съществува само една напълно функционална X хромозома. Това е най-често използван тест за диагностициране на синдром на Turner и има най-висока точност .

5

разпознаване на симптомите на синдрома на Turner развитието , ако заболяването не е намерено при раждане . Момиче, което е необичайно кратък , дисплеи подуване на ръцете и краката, има нашарено врата , провиснали очите или ниска линията на косата може да има синдром на Търнър. Ако тези симптоми се появяват в комбинация с липсата на менструален цикъл и /или повишено тегло /затлъстяване, тогава трябва да има дъщеря ви тества за синдром на Търнър. Тестът за кариотип се използва за откриване на синдрома на Turner при растящи или отглеждат пациенти.