Възраст Когато Мъжките Разработване Wiskott Aldrich Синдром

Wiskott Aldrich синдром е генетично заболяване, което засяга почти изключително мъже. Тъй като това е вродена , или присъства на раждането , първите симптоми се появяват много скоро след раждането на до 1-годишна възраст . Wiskott- Aldrich е рядък , засяга само от 1 до 10 на 1 милион мъже , но това е сериозно първична имунна недостатъчност . Genetics

Wiskott Aldrich синдром се причинява от мутирал ген , известен като БЕШЕ ген , който се намира на късото рамо на X хромозомата. Мъжете имат една Х и една Y хромозома и женските имат две Х- хромозоми. Тъй като мутацията е рядко и е рецесивен ( което означава, че се експресира само в отсъствието на нормален ген ) , само мъже са засегнати . За жени да наследят състояние , както на техните хромозоми X трябва да проявяват мутация , която е изключително unlikely.Because състоянието е наследствено , може да има известно фамилна анамнеза в братя пациента или майката чичовци . В малки семейства , обаче, може да има история , защото на рядката поява на мутацията .


Начин на действие

Мутацията на БЕШЕ ген засяга бе протеин (наречена WASP ) . Оса е намерена в кръвните клетки и имунни клетки , включително Т-клетки и В-клетки . Този протеин е участва в определянето на формата на клетката и способността да се движат. Мутацията на ген БЕШЕ възпрепятства WASP протеин , който уврежда способността на клетката да расте и да се разделят . В допълнение, тези клетки имат затруднено движение и се прикрепва към други клетки , които увреждат нормалните имунни функции на cells.The обезценени БЕШЕ протеин функция също оказва влияние върху развитието на тромбоцитите , което води до намален размер и брой на тромбоцитите . Тромбоцитите са малки фрагменти от клетки , които функционират в съсирването на кръвта . Продажба и Наем Симптоми

Wiskott Aldrich синдром е заболяване на имунната недостатъчност . Най-честите симптоми включват : Microthrombocytopenia , или нисък брой на тромбоцитите, което може да доведе до прекомерно кръвонасядане и /или продължително кървене след незначително trauma.Eczema , възпалително заболяване на кожата , което се характеризира с червени , сърбящи раздразнени skin.Recurrent инфекции - бактериални , вирусна или гъбична .


Диагностика

за бебета с необичайно кървене и синини , трябва да се вземе проба от кръв. Най-добрият начин за окончателно диагностициране на синдром на Wiskott- Aldrich е чрез извършване на броя на тромбоцитите в кръвта, и оценка на размера на тромбоцитите . Друг тест може да се определи дали е налице липса или намаляване на БЕШЕ протеин в кръвта. Наем Усложнения

пациенти със Синдром на Wiskott Aldrich са изложени на риск от развитие на други условия които могат да бъдат животозастрашаващи : автоимунни заболявания . Тъй като на имунните клетки , включително Т- и В-клетки ( лимфоцити ) или са засегнати , имунната система на организма може да реагира срещу себе си. Няколко условия биха могли да доведат , включително васкулит ( възпаление на кръвоносните съдове ) и вид на анемия при които антителата разрушават червените кръвни cells.Malignancies . Най БЕШЕ свързани злокачествени заболявания включват В-лимфоцитите , включително левкемия и лимфома . Наем Обработки

пациенти със Синдром на Wiskott Aldrich ще трябва да се подложи на непрекъснато наблюдение и лечение. Поради повишена честота на кървене , те може да се наложи да се вземат добавки с желязо , за да се защитава срещу анемия. Тъй като те са изложени на повишен риск от инфекции , антимикробни лечения могат да бъдат необходими . За някои, трансплантация на костен мозък е необходимо и може значително да увеличи живота expectancy.When Syndrome Wiskott Aldrich е била открита през 1937 г., средната продължителност на живота е само 2 до 3 години. Въпреки това напредъкът в диагноза и лечение , особено технологията за извършване на трансплантация на костен мозък , са увеличени тази очаквана продължителност , както и много засегнати мъже живеят в зряла възраст.