Какво е изтриване на терминал?

Терминалната делеция е цитогенетична аномалия, включваща загуба на сегмент от ДНК от края (края) на хромозомата. Тя може да бъде резултат от различни механизми, включително неравномерно мейотично кръстосване, хромозомни прекъсвания и делеции. Терминалните делеции могат да варират по размер от малки, включващи само няколко гена, до големи делеции, които обхващат цели генни клъстери или дори хромозомни ивици.

Клиничните последствия от терминалните делеции варират в зависимост от местоположението и степента на изтритата област. Някои крайни делеции могат да доведат до леки или никакви фенотипни ефекти, ако изтритият регион не съдържа основни гени. Въпреки това, изтриването на критични гени може да причини различни нарушения в развитието, синдроми на малформации, интелектуални затруднения или други здравословни проблеми.

Терминалните делеции могат да бъдат открити чрез цитогенетичен анализ, като кариотипиране или флуоресцентна in situ хибридизация (FISH). Молекулярни техники като базирана на масив сравнителна геномна хибридизация (aCGH) или секвениране на целия екзом (WES) също могат да се използват за идентифициране и характеризиране на крайни делеции.

Примери за добре познати терминални нарушения на делеция включват:

1. Синдром на Cri du Chat:Причинява се от крайна делеция на късото рамо на хромозома 5 (5p). Характеризира се с отличителен висок котешки вик, интелектуална недостатъчност, забавяне на развитието и отличителни черти на лицето.

2. Синдром на Wolf-Hirschhorn:В резултат на крайна делеция на късото рамо на хромозома 4 (4p). Свързва се със забавяне на растежа, интелектуална изостаналост, гърчове и различни краниофациални характеристики.

3. Синдром на DiGeorge:Включва крайна делеция на дългото рамо на хромозома 22 (22q11.2). Характеризира се с вродени сърдечни дефекти, имунна недостатъчност и изоставане в развитието.

Терминалните делеции също могат да възникнат като придобити генетични промени в соматичните клетки, допринасящи за развитието на някои видове рак. В такива случаи изтритият регион може да съдържа туморни супресорни гени, които, когато бъдат загубени, позволяват неконтролиран клетъчен растеж и допринасят за прогресията на рака.

Изучаването и разбирането на крайните делеции са от съществено значение в клиничната генетика, тъй като те предоставят представа за генетичната основа на разстройствата в развитието и помагат за насочване на генетичното консултиране и медицинско управление за индивиди, носители на тези хромозомни аномалии.