Как Tay Sachs убива?

Болестта на Тей-Сакс е фатално генетично заболяване, което разрушава нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък. Причинява се от дефицит на ензима хексозаминидаза А, който е отговорен за разграждането на мастна субстанция, наречена GM2 ганглиозид. Когато GM2 ганглиозидът се натрупва в мозъка, той уврежда нервните клетки и води до прогресивно намаляване на умствените и физически способности.

Болестта на Тей-Сакс обикновено започва в ранна детска възраст. Бебетата с болестта може да изглеждат нормални при раждането, но скоро започват да развиват симптоми като:

* Загуба на мускулен тонус

* Затруднено преглъщане

* Припадъци

* Слепота

* Глухота

* Умствена изостаналост

С напредването на болестта децата с болестта на Тей-Сакс стават все по-инвалидизирани. Те могат да загубят способността си да ходят, да говорят и дори да дишат. Повечето деца с това заболяване умират преди 5-годишна възраст.

Няма лечение за болестта на Тай-Сакс. Лечението е насочено към облекчаване на симптомите и осигуряване на поддържаща грижа. Някои деца с това заболяване могат да се възползват от ензимна заместителна терапия, която включва заместване на липсващия ензим.

Болестта на Тей-Сакс е опустошително заболяване, но може да бъде предотвратено. Съществува генетичен тест за идентифициране на носителите на гена на Tay-Sachs. Двойките, които и двамата са носители, имат шанс 1 към 4 да имат дете с болестта.