Какви са фактите за неврофиброматозата?
Ето някои факти за неврофиброматозата:
* NF е наследствено заболяване, което означава, че се предава от родители на деца.
* NF1 се причинява от мутация в гена NF1, който се намира на хромозома 17.
* NF2 се причинява от мутация в гена NF2, който се намира на хромозома 22.
* Шваноматозата се причинява от мутация в гена SMARCB1, който се намира на хромозома 22.
* Симптомите на NF могат да варират в зависимост от вида на NF и индивида.
* Някои често срещани симптоми на NF1 включват:
* Петна от Cafe-au-lait, които са светлокафяви петна по кожата
* Лунички в подмишниците или слабините
* Нодули на Lisch, които са малки подутини по ириса на окото
* Неврофиброми, които са тумори, които растат по дължината на нервите
* Оптични глиоми, които са тумори, които растат върху зрителния нерв
* Някои често срещани симптоми на NF2 включват:
* Двустранни вестибуларни шваноми, които са тумори, които растат върху нервите, които свързват вътрешното ухо с мозъка
* Шваноми, които са тумори, които растат по дължината на нервите
* Менингиоми, които са тумори, които растат върху мембраните, които покриват мозъка и гръбначния мозък
* Епендимоми, които са тумори, които растат в мозъка и гръбначния мозък
* Няма лечение за NF, но симптомите могат да бъдат управлявани. Лечението може да включва операция, лъчева терапия, химиотерапия и лекарства.
* NF може да засегне хора от всички възрасти, но най-често се диагностицира в детска възраст.
* NF е състояние, което продължава цял живот, но с правилно лечение повечето хора с NF могат да живеят пълноценен и активен живот.
Ако вие или ваш близък имате NF, важно е редовно да посещавате лекар, за да наблюдавате състоянието и да управлявате симптомите.
