Ваш млад роднина никога не е имал много енергия. Той отива на лекар за помощ и го изпращат в болницата за някои тестове. Там откриват, че митохондриите му могат да използват само мастни киселини, амино ac?

Митохондриите на младия роднина могат да използват само мастни киселини, но не и аминокиселини като източник на енергия. Това предполага, че той може да има митохондриално разстройство, известно като разстройство на окисляването на мастни киселини (FAOD). FAOD е група от генетични заболявания, които засягат способността на тялото да разгражда мастните киселини в енергия. Това може да доведе до различни симптоми, включително умора, слабост, мускулни болки и гърчове.

Има няколко различни вида FAOD, всеки от които е причинен от различна генетична мутация. Най-често срещаният тип FAOD е средноверижен ацил-CoA дехидрогеназен дефицит (MCADD). MCADD е автозомно рецесивно разстройство, което означава, че и двамата родители трябва да носят дефектния ген, за да може детето да развие разстройството.

Лечението на FAOD обикновено включва диетични промени и избягване на дейности, които могат да предизвикат симптоми. В някои случаи може да са необходими и лекарства. С подходящо лечение повечето хора с FAOD могат да живеят пълноценен и активен живот.