Колко често се среща болестта на Тей-Сакс?
Болестта на Тей-Сакс е рядко генетично заболяване, което се среща при приблизително 1 на 3600 живородени деца в Съединените щати. Среща се по-често сред евреите ашкенази, с честота около 1 на 2700 живородени деца. Заболяването се причинява от мутация в гена HEXA, което води до дефицит на ензим, наречен хексозаминидаза А. Този ензим е отговорен за разграждането на мастна субстанция, наречена GM2 ганглиозид, която се натрупва в мозъка и други органи, причинявайки прогресивни неврологични щети.
Нарушения на имунната система