Може ли болестта на Тай-Сакс да бъде открита чрез кариотипиране?

Болестта на Tay-Sachs е автозомно рецесивно генетично заболяване, причинено от мутация в гена HEXA, който кодира ензим, наречен хексозаминидаза А. Този ензим е отговорен за разграждането на мастна субстанция, наречена GM2 ганглиозид, която се намира в мозъка и нервната система . Когато генът HEXA е мутиран, GM2 ганглиозидът се натрупва в мозъка и причинява прогресивно увреждане.

Болестта на Тай-Сакс се характеризира с редица симптоми, включително:

* Вишневочервено петно ​​в окото

* Мускулна слабост и парализа

* Затруднено говорене и преглъщане

* Припадъци

* Умствена изостаналост

* Смърт, обикновено в ранна детска възраст

Кариотипирането е лабораторна техника, използвана за анализ на хромозомите в клетката. Може да се използва за откриване на хромозомни аномалии, но не е полезен за откриване на генни мутации. Генни мутации, като тази, която причинява болестта на Тей-сакс, могат да бъдат открити чрез други методи за генетично изследване, като секвениране на ДНК.