Как протича болестта на Тей Сакс?

Болестта на Тей-Сакс е фатално генетично заболяване, което води до разрушаване на нервните клетки в главния и гръбначния мозък. Причинява се от мутация в гена HEXA, който кодира ензим, наречен хексозаминидаза А. Този ензим е отговорен за разграждането на мастна субстанция, наречена GM2 ганглиозид, която се намира в мембраните на нервните клетки. Когато хексозаминидаза А не функционира правилно, GM2 ганглиозидът се натрупва в нервните клетки и ги уврежда, като в крайна сметка води до тяхната смърт.

Болестта на Тей-Сакс обикновено се проявява в ранна детска възраст със симптоми като:

* Вишневочервено петно ​​в окото (макула)

* Хипотония (нисък мускулен тонус)

* Забавяне в развитието

* Припадъци

* Затруднено преглъщане

* Проблеми със зрението

* Проблеми със слуха

* Парализа

Болестта прогресира бързо и децата с болестта на Тей-Сакс обикновено не оцеляват след 5-годишна възраст. Няма лечение за болестта на Тей-Сакс, но лечението може да помогне за облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот. Лечението може да включва:

* Ензимна заместителна терапия

* Физикална терапия

* Ерготерапия

* Логопедична терапия

* Зрителна терапия

* Слухова терапия

* Лекарства за справяне с гърчове и други симптоми

Болестта на Тей-Сакс е опустошително заболяване, но има надежда за семействата, засегнати от това заболяване. Наличен е скрининг за идентифициране на носителите на генната мутация HEXA и може да се извърши пренатално изследване за диагностициране на заболяването в утробата. Ранната диагностика и лечение могат да помогнат за подобряване на качеството на живот на децата с болестта на Тай-Сакс и техните семейства.