Какво е ADA недостатъчност

? Аденозиндеаминаза ( ADA ) дефицит е наследствено заболяване, което засяга имунната система. Това заболяване се счита за тип на тежък комбиниран имунодефицит ( SCID ) . Изключително рядко и често фатален , ADA дефицит сериозно компрометира способността на имунната система да се бори с бактериални и вирусни инфекции. Въпреки ADA дефицит е нелечимо заболяване , лечение са разработени , които управляват разстройството до известна степен . Наследяването

ADA дефицит е вид наследена генетично заболяване, наречено автозомно рецесивно заболяване . Това означава, че едно дете трябва да наследят дефектен ген от двамата родители , за да се развие дефицит . Наследствената ген мутация пречи на производството на аденозин деаминаза ензима. Недостигът на този ензим води до натрупване на деоксиаденозин , токсин, който разрушава Т и В лимфоцити клетките на имунната система . Наем Симптомите

Тъй ADA дефицит засяга способността на имунната система да се пребори с патогени , най-честият симптом на заболяването е общ податливост към инфекции , макар че страдащите са особено уязвими по отношение на кожата , дихателни и стомашно-чревни инфекции. Хората с ADA дефицит са също често се срещат , за да бъде от по-нисък от средния ръст .