Ако едно човешко интерфазно ядро съдържа три тела на Barr, може ли да се предположи, че човекът има хемофилия?
Наличието на три телца на Бар в интерфазното ядро на човек не означава непременно, че лицето има хемофилия. Телцата на Barr са инактивирани X хромозоми и техният брой обикновено е с едно по-малко от броя на X хромозомите в клетката. При жените, които обикновено имат две Х хромозоми, една Х хромозома се инактивира във всяка клетка, за да се балансира генната доза с мъжете, които имат само една Х хромозома.
Следователно наличието на три телца на Barr обикновено се свързва със синдрома на Klinefelter, генетично заболяване, при което мъжът има допълнителна X хромозома, което води до кариотип 47,XXY. Синдромът на Клайнфелтер може да причини различни физически и аномалии в развитието, включително висок ръст, дълги крайници, забавен пубертет и намалена плодовитост. Това обаче не е пряко свързано с хемофилията.
Хемофилията е нарушение на кръвосъсирването, причинено от дефицит на фактори на кръвосъсирването, които са протеини, необходими за образуването на кръвен съсирек. Хемофилия А, най-често срещаният тип, се причинява от дефицит на фактор на кръвосъсирването VIII, докато хемофилия B се причинява от дефицит на фактор на кръвосъсирването IX. Тези заболявания се унаследяват по Х-свързан рецесивен начин, което означава, че засегнатите гени се намират на Х-хромозомата.
За да има женска хемофилия, тя трябва да наследи две копия на дефектния ген, по едно от всеки родител. Това е сравнително рядко, тъй като жените обикновено имат само едно копие на X хромозомата с гена на хемофилия. Мъжете, от друга страна, са по-склонни да имат хемофилия, ако наследят дефектния ген от майките си.
