Какво хромозома е сърповидно-клетъчна On
? Сърповидно- клетъчна анемия е заболяване на кръвта, в резултат на генетична точкова мутация на късото рамо на хромозома 11 мутирал ген последователност произвежда нееластично , сърповидно -образна форма на червените кръвни клетки, които се разграждат в капилярите и . далак -бързо, отколкото те могат да бъдат заменени от тялото . Откриването на сърповидно-клетъчна анемия е основната причина беше крайъгълен камък в молекулярната биология за това, че първата човешка генетична болест да има причинно-следствена връзка , установена между специфичен протеин мутация и външни симптоми на болестта . История
сърповидно- клетъчна анемия е идентифициран за първи път от Чикаго кардиолог James B. Херик през 1904 г., въпреки че докладите на симптоми на болестта са били регистрирани още през 1670 в Гана , Африка . През 1949 г. Линус Паулинг и колегите му от Калифорнийския технологичен институт , публикувани " сърповидно- клетъчна анемия, а Molecular болест ", която определя , че симптомите сърповидно - клетъчни са в резултат на мутация в молекулата на хемоглобина. Гена на хемоглобина е изолиран в хромозома 11 между 1990 г. и 2003 г. по време на изследването , проведено от международно финансирани Human Genome Project .
Продажба, покупка, факти
сърповидно- клетъчна анемия е наследен, хомозиготни заболяване. За да изразят напълно сърповидно-клетъчна анемия, един човек трябва да има две копия на гена нарушения на хемоглобина . Индивидите с една нормална и една ненормална хемоглобин ген , са известни като сърповидно -клетъчна черта превозвачи и обикновено не изразяват никакви неблагоприятни симптоми. От 2008 г. около 70 000 души , страдащи от сърповидно-клетъчна анемия в Америка. Поради генетичната предразположеност на някои етноси заболяването засяга предимно афро- американци.