Какво е отличителното за адренолевкодистрофията при възрастни?
Отличителни черти на адренолевкодистрофията (ALD) при възрастни
- Възраст на поява :Адренолевкодистрофията (ALD) може да засегне индивиди на различна възраст, но ALD с начало в зряла възраст обикновено се проявява при индивиди на възраст между 21-40 години.
- По-бавна прогресия :В сравнение с ALD в детска възраст, ALD при възрастни има тенденция да прогресира по-бавно. Неврологичните симптоми могат да се развият постепенно в продължение на няколко години или дори десетилетия.
- Преобладаващи неврологични симптоми :ALD при възрастни засяга предимно нервната система. Честите неврологични симптоми при ALD при възрастни включват:
- Когнитивни затруднения, като увреждане на паметта, нарушено изпълнително функциониране и намалени интелектуални способности
- Промени в поведението, включително раздразнителност, социално оттегляне и апатия
- Прогресивна спастична парапареза, водеща до слабост и скованост на краката
- Затруднения в говора, като дизартрия (затруднено говорене)
- Проблеми със зрението, като оптичен неврит (възпаление на зрителния нерв)
- Загуба на слуха
- Припадъци
- Надбъбречна недостатъчност :Надбъбречната недостатъчност е по-рядко, но потенциално сериозно усложнение при ALD в зряла възраст. Това се дължи на участието на надбъбречните жлези, които произвеждат хормони, необходими за различни телесни функции. Симптомите на надбъбречна недостатъчност могат да включват умора, загуба на тегло, стомашно-чревни проблеми и ниско кръвно налягане.
- Констатации от ядрено-магнитен резонанс (MRI) :ЯМР сканирането на мозъка при ALD в зряла възраст обикновено показва аномалии в бялото вещество, особено във фронталните и париеталните области. Тези промени могат да се появят като области с повишен интензитет на сигнала върху T2-претеглени или FLAIR MRI последователности.
- Генетични характеристики :ALD с начало в зряла възраст се причинява от мутации в гена ABCD1, който кодира протеин, участващ в транспорта на много дълговерижни мастни киселини (VLCFA) през клетъчната мембрана. Тези мутации водят до натрупване на VLCFA в мозъка и други тъкани, причинявайки клетъчно увреждане и неврологична дисфункция.
- Променливо представяне :ALD с начало в зряла възраст показва спектър от клинични прояви. Някои индивиди могат да получат относително лек курс с постепенно прогресиране на симптомите, докато други може да имат по-бърз спад и да развият тежки неврологични увреждания.
