Какво представлява наследствената транстиретинова амилоидоза с полиневропатия?
Наследствената транстиретинова амилоидоза с полиневропатия (hATTR-PN) е рядко, прогресиращо и фатално състояние, причинено от натрупването на абнормни протеини, наречени амилоид в тялото, засягащи особено нервната система и периферните нерви.
hATTR-PN се причинява от мутации в гена за транстиретин (TTR), което води до производството на анормални TTR протеини. Тези протеини се нагъват и агрегират неправилно, образувайки амилоидни отлагания, които се натрупват в различни органи и тъкани, включително нервите, сърцето, очите, бъбреците и стомашно-чревния тракт. Амилоидните отлагания увреждат структурата и функцията на тези засегнати тъкани и органи.
Основните симптоми на hATTR-PN са свързани с увреждане на периферните нерви. Тези симптоми обикновено започват в долните крайници и в крайна сметка могат да се разпространят в горните крайници и други части на тялото. Честите прояви включват:
- Прогресивна слабост и мускулна атрофия, особено в краката и ръцете
- Сензорни нарушения, като изтръпване, изтръпване, усещане за парене или загуба на чувствителност в крайниците
- Дисфункция на автономната нервна система, която може да засегне контрола на кръвното налягане, храносмилането, изпотяването и сексуалната функция
- Трудност при ходене или поддържане на равновесие
- Стомашно-чревни проблеми, включително запек или диария
- Проблеми със зрението, като замъглено зрение или цветови изкривявания
Прогресията на hATTR-PN може да варира при отделните индивиди, но често води до значително увреждане и в крайна сметка до дихателна недостатъчност и смърт. Понастоящем няма лечение за hATTR-PN, но възможностите за лечение имат за цел да забавят прогресията на заболяването, да управляват симптомите и да подобрят качеството на живот. Това може да включва лекарства за стабилизиране на TTR протеини, управление на нервната болка, физиотерапия и поддържащо лечение. Чернодробната трансплантация преди това беше лечение на избор при отговарящи на условията пациенти, но по-нови терапии, които са насочени към TTR протеина, се появиха като алтернативни възможности за лечение.
Ранната диагностика и бързото управление на hATTR-PN са от решаващо значение за забавяне на прогресията на заболяването и подобряване на резултатите. Ако изпитвате някой от симптомите, споменати по-горе, и подозирате, че може да имате hATTR-PN, важно е да се консултирате със здравен специалист за оценка и подходящо лечение.
