Какво е акаталаземия?

Акаталаземия е рядко автозомно рецесивно генетично заболяване, характеризиращо се с дефицит или пълна липса на ензима каталаза в червените кръвни клетки и други тъкани. Каталазата е антиоксидантен ензим, който помага за защитата на клетките от увреждане, причинено от водороден пероксид и други реактивни кислородни видове.

Симптоми

Акаталаземията може да причини различни симптоми, включително:

- Повтарящи се язви в устата

- Пародонтоза

- Кожни инфекции

- Болки в ставите

- Умора

- Слабост

- Нисък ръст

- Интелектуално увреждане

В тежки случаи акаталаземията може да доведе до състояние, наречено акроцианоза , което се характеризира със синьо оцветяване на ръцете и краката поради лоша циркулация. Акаталаземията може също така да увеличи риска от развитие на някои видове рак, като левкемия и лимфом.

Лечение

Няма лечение за акаталаземия, но лечението може да помогне за справяне със симптомите и предотвратяване на усложнения. Лечението може да включва:

- Антиоксидантни добавки: Антиоксидантите, като витамин С и витамин Е, могат да помогнат за защита на клетките от увреждане, причинено от свободните радикали.

- Преливане на кръв: Може да са необходими кръвопреливания за коригиране на анемия и други кръвни заболявания, причинени от акаталаземия.

- Трансплантация на костен мозък: При тежки случаи на акаталаземия може да се наложи трансплантация на костен мозък.

- Поддържаща грижа: Поддържащите грижи могат да включват мерки за предотвратяване и лечение на инфекции, управление на болката и насърчаване на цялостното здраве.

Outlook

Прогнозата за хората с акаталаземия варира в зависимост от тежестта на заболяването и бързината на лечението. При правилно лечение повечето хора с акаталаземия могат да живеят относително нормален живот.