Как да се диагностицира тризомия 13

Понякога по-нататък синдром Patau , тризомия 13 се случва, когато едно дете се ражда с допълнително тринадесета хромозома присъства във всички или някои от неговите клетки . Въпреки че разстройството причинява тежки физически и когнитивни нарушения и увреждания , е възможно за засегнатите пациенти да оцелеят в зряла възраст . Прочетете, за да научите как да се диагностицира тризомия 13. Инструкции

1

Кажете си лекар диагностицира тризомия 13 предварително натално , ако е възможно. Това ще ви даде време, за да се подготвят за пристигането на детската си специални нужди. Ако ултразвукови снимки показват , че органите на вашето бебе се въртят необичайно , трябва да се потърси по-нататъшно изпитване за тризомия 13.

2

Вземи магнитен резонанс ( MRI) или компютърна томография ( CT ) сканиране извършват на вашата нероденото бебе. Вашият лекар ще търси състояние, наречено " holoprosencephaly ", в която двете полукълба на мозъка расте бебето обединени заедно като едно цяло. От там , вашият лекар може да разполага с достатъчно информация, за да се диагностицира тризомия 13 , или по-нататъшни тестове могат да се извършват .


3

Попитайте за тест кариотипиране да бъдат изпълнени. Тези хромозомни тестове вземат проби от течност в матката , пъпната връв или плацента да се тества за наличието на допълнително тринадесети хромозома. A убедителни диагноза обикновено може да се направи в този момент .

4

знаете , че вашият акушер-гинеколог ще си вземат бележка , ако вашето бебе се ражда с една единствена пъпна артерия . Това е аномалия , че често сигнализира присъствието на вроден порок на сърцето . Защото Trisomy 13 причинява развитието на сърдечни дефекти , той ще бъде заподозрян . Тестът за хромозомни -вероятно ще бъде осъден от Вашия лекар, за да се определи причината за дефекта ( ите).

5

разпознават симптомите на дете с неоткрита тризомия 13. Произнесени умствена изостаналост се случи. Припадъци и множество физически дефекти - включително малка глава , очни малформации , допълнителни пръсти и отсъства кожата на скалпа - също съпътстват развитието на 13 - положителен пациент Trisomy . Посъветвайте се с Вашия лекар, за да се диагностицира причината за всички тези проблеми при първите признаци на тяхното присъствие .