Как могат да се диагностицират хромозомни аномалии на неродено бебе по време на бременност?

Хромозомните аномалии при неродено бебе могат да бъдат диагностицирани по време на бременност чрез различни пренатален скрининг и диагностични тестове. Тези тестове имат за цел да идентифицират потенциални генетични заболявания или състояния, причинени от хромозомни промени. Ето някои от често използваните методи:

1. Проба от хорионни въси (CVS):

- CVS се извършва между 10 и 13 седмица от бременността.

- Малка проба от хорионни въси, които са подобни на пръсти издатини на плацентата, се събира през шийката на матката или корема.

- Пробата се анализира за откриване на хромозомни аномалии.

2. Амниоцентеза:

- Амниоцентезата обикновено се извършва между 15 и 20 седмица от бременността.

- В околоплодния сак се вкарва тънка игла, за да се изтегли малко количество околоплодна течност.

- Течността съдържа фетални клетки, които след това се анализират за хромозомни аномалии.

3. Неинвазивен пренатален тест (NIPT):

- NIPT, известен още като безклетъчен ДНК тест, може да се извърши още на 10-та седмица от бременността.

- Взема се кръвна проба от майката, за да се анализират фрагменти от фетална ДНК, циркулираща в нейната кръв.

- NIPT може да скринира за общи хромозомни аномалии, включително тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуардс) и тризомия 13 (синдром на Патау).

4. Ултразвук:

- Ултразвуковото изобразяване, извършвано през цялата бременност, може да предостави индиректни индикации за потенциални хромозомни аномалии.

- Някои физически маркери или аномалии, наблюдавани по време на ултразвуково сканиране, може да подскажат необходимостта от по-нататъшно генетично изследване.

5. Преимплантационен генетичен тест (PGT):

- PGT се извършва по време на процедурите за ин витро оплождане (IVF).

- Включва генетичен анализ на ембриони, създадени в лабораторията преди имплантиране в матката.

- PGT може да идентифицира хромозомни аномалии и да избере ембриони, които са свободни от специфични генетични заболявания.

Тези пренатални тестове обикновено се препоръчват въз основа на възрастта на жената, семейната история и специфични рискови фактори. Генетичното консултиране е основен компонент на пренаталните грижи, тъй като помага на бъдещите родители да разберат рисковете, ползите и ограниченията на наличните възможности за тестване.