Как да се изчисли риска от анеуплоидия

Жени над 35 имат повишен риск от предоставянето на дете , страдащи от анеуплоидия , условието да имат по-голям или по-малко от нормалния брой на хромозомите . Синдром на Даун , синдром на Търнър и синдром на Клайнфелтер са три от най-често срещаните форми на анеуплоидия . Обикновено настъпва, когато нещо се проваля по време на клетъчното деление, анеуплоидия е основният известна причината за спонтанен аборт на плода . Един от всеки 160 живородени произвежда анеуплоид бебе, но с правилното и ранните пренатални скрининг , акушер-гинеколог може да изчислите приблизително риска на жената. Инструкции

1 Когато клетките не разполагат с правилния брой хромозоми , анеуплоидия е резултатът.

Посетете вашия акушер-гинеколог , както в началото на бременността , колкото е възможно . Обяснете вашата загриженост за нея , особено ако сте на 35 или повече години. Помоли я да поръчате скринингови тестове за анеуплоидия; генетични тестове трябва да се извършват в определено време и интервали . Според Health институт Репродуктивна генетика , рискът от анеуплоидия е един от 385 за тридесет - годишна жена , една от 63 за тридесет и пет - годишна жена и един в 19 за четиридесет и пет години - стара жена .

2 Ултразвук може да помогне при диагностицирането на синдрома на Даун .

Поискайте кръвен тест, който включва PAPP -A и ЗДДФЛ; понижени нива са често срещани при синдрома на Даун . Попитайте за ултразвук за нухална транслуценция (NT ); тази измерва течност под кожата на врата на плода , индикатор за анеуплоидия ако повишени . ( Има ултразвука при 8 до 15 седмици , и отново при 28 до 32 седмици . )
3

Имате вземане на проби на хорионбиопсията ( CVS) изпитание, провеждано при 10 до 12 седмици. Тест CVS събира клетки от плацентата , като се използва катетър в шийката на матката, или с помощта на игла през корема . Резултати CVS може да отнеме до две седмици.

4 Дръж си пренатални посещения на лекар .

имат амниоцентеза извършва , особено ако сте по-възрастни от 35 г. в първия триместър или втория триместър , или и двете, в зависимост от оценката и препоръките на Вашия акушер -те години. Тестът включва преминаване на тънка игла през корема , в матката . За една унция на околоплодна течност ще се аспирира за генетични тестове .

5 Кръвните тестове не са болезнени .

има " троен тест" на 15 до 18 седмици. Това трио от кръвни тестове измерва алфа - фетопротеин , неконюгираната естриол и човешки хорион гонадотропин . А едновременно ултразвук, за да се определи възрастта на плода , в съчетание с тройната тест , дава ви акушер по-чувствителен гама от данни , с които да се изчисли рискът от анеуплоидия .

6 Share вашите мисли и страхове с Вашия лекар.

Обсъдете всички резултати от тестовете с вашия акушер-гинеколог , и попитайте за изясняване на нещо, което не разбираме напълно . Вашият акушер-гинеколог ще направи преглед на вашата медицинска история и резултати от изпитвания, и от тях се изчисли риска , ако има такива, на анеуплоидия . Попитайте за препоръки за съветници или групи за подкрепа , ако е необходимо.