Как можете да получите мускулна дистрофия?

Има няколко вида мускулна дистрофия и генетичните мутации играят важна роля в развитието на мускулна дистрофия (МД). Повечето форми се наследяват в семействата, предават се от родители на потомство чрез гени. Въпреки това, някои случаи могат да възникнат спонтанно поради нови мутации или генетични промени, които се случват на случаен принцип. Специфичните генетични аномалии варират в зависимост от вида на МД:

1. Наследствени мускулни дистрофии:

- Автозомно доминантно: Тези видове MDs се причиняват от мутация в едно копие на специфичен ген. В този случай засегнат индивид само с едно мутирало генно копие все още може да развие заболяването и да го предаде на потомството. Примерите включват фациоскапулохумерална мускулна дистрофия (FSHD) и миотонична дистрофия (тип 1).

- Автозомно рецесивен: Тези видове MD се появяват, когато мутациите засягат и двете копия на специфичен ген. И двамата родители може да са носители на дефектния ген, но те самите може да не проявяват симптоми. Въпреки това, техните деца имат по-висок риск от наследяване както на мутирали копия, така и от развитие на заболяването. Примерите включват мускулна дистрофия на Дюшен (DMD), мускулна дистрофия на Becker и мускулна дистрофия на пояса на крайниците (LGMD).

- X-свързан: Х-свързаните MDs се причиняват от мутации на X хромозомата, която присъства предимно при мъжете. Ако майка, носеща мутирала Х хромозома, я предаде на мъжко потомство, то има вероятност да развие заболяването. Примерите включват мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) и мускулна дистрофия Emery-Dreifuss (EDMD).

2. Спонтанни мутации:

В редки случаи MD може да възникне поради спонтанни генетични мутации, които се случват по време на образуването на репродуктивни клетки (сперма или яйцеклетки) или малко след зачеването. Тези мутации не се наследяват от родителите и са по-рядко срещани от наследените форми на MD.

3. Вродени мускулни дистрофии:

Някои видове MD са вродени, което означава, че присъстват от раждането. Те могат да бъдат причинени от генетични мутации, които нарушават нормалното развитие на мускулите по време на развитието на плода.