Как да се предпазим Achondroplasia

Achondroplasia , известен също като нанизъм , е най-честата форма на chondroplasia . Неговите характерни черти включват нисък ръст с непропорционално къси крайници и високо чело си . Честотата на ахондроплазия не е добре документирани, но се смята, че се появи веднъж в 15 000 до 40 000 раждания . Инструкции

1

Вземи генетична консултация . Генът за ахондроплазия е автозомно -доминантно , което означава едно дете има 50 процента шанс да имат това заболяване , ако една майка има черта на един алел. All потомство на родител с признака за ахондроплазия от двете алели ще имат това заболяване .

2

Изследвай ген намира в банда 4p16.3 . Този ген контролира производството на фибробластите растежен фактор рецептор -3 ( FGFR3 ), който причинява ахондроплазия , когато са произведени в прекалено големи количества .


3

Идентифицирайте специфични мутации , които причиняват ахондроплазия . Въпреки това заболяване може да бъде наследен, 75 до 80 процента от тези случаи възникват и нови мутации. G1138A и G1138 мутации представляват около 99 процента от всички мутации , които причиняват ахондроплазия с гена, идентифицирани в стъпка 2 .

4

Тест за редки мутации , които причиняват ахондроплазия . Мутацията известен като Lys650Met Причинява тежки Achondroplasia с развитието Delay и акантозис нигриканс и друга мутация за ахондроплазия нарича Gly380Arg е било идентифицирано в Испания.

5

имат деца на по-млада възраст, ако сте мъж . Напреднала възраст е бил идентифициран като рисков фактор при мутацията FGFR3 за мъже , което предполага, че тя може да доведе до грешки , които се случват по време на сперматогенезата .