За танатофорична дисплазия

танатофорична дисплазия е неонатална скелетната разстройство. Само една шепа от бебета, родени с това заболяване са оцелели в детството . Най-старият известен оцелял е 4.7 години. Предизвиква

Това не е наследствено заболяване , а по-скоро мутация на FGFR3 ген , ген, който осигурява инструкции за производство на протеини за костите и развитието на мозъка тъкан .

<Бразилски> Характеристики

A разстройство подобно на нанизъм , танатофорична дисплазия се характеризира с къси дебели пръсти , прекалено къси крайници , Детелината череп с голяма глава , допълнително кожни гънки , недоразвити бели дробове и кратък гръдния кош . <Бразилски>


Magnitude

Един на 20 000 до 50 000 раждания са засегнати с танатофорична дисплазия.


Лечение

<р> ребрата не позволяват достатъчно движение на белите дробове , така интубация на вентилатор често се извършва за респираторен дистрес . Не е медикаментозно лечение . Ако неагресивни лечение е за предпочитане , детето се държат на топло , нахранени и удобно.


Прогноза

" танатофорична " е гръцки термин и означава " смърт лагер. " Новородените с това заболяване обикновено са мъртвородени или умират в рамките на няколко часа след раждането поради респираторна недостатъчност.