Какво представлява синдромът на Maroteaux-Lamy?

Определение :Синдром на Maroteaux-Lamy , известна още като мукополизахаридоза тип VI (MPS VI), е рядко генетично заболяване, причинено от дефицит на ензима N-ацетилгалактозамин-4-сулфатаза (арилсулфатаза B), което води до натрупване на гликозаминогликани (GAG) в тялото. Това натрупване на GAG води до набор от прогресивни симптоми и усложнения, включително скелетни аномалии, груби черти на лицето, помътняване на роговицата, увреждане на органи и забавяне на развитието.

Симптоми :

- Аномалии на скелета:нисък ръст, скованост на ставите, костни деформации и кифоза (изкривяване на гръбначния стълб).

- Груби черти на лицето:широко лице, дебели вежди, хлътнал носен мост и уголемен език.

- Помътняване на роговицата:Помътняването на роговицата (прозрачния външен слой на окото) може да доведе до увреждане на зрението.

- Органно увреждане:засягане на черния дроб, сърцето, бъбреците и костния мозък.

- Неврологични проблеми:забавяне на развитието, затруднения в ученето и компресия на гръбначния мозък.

- Загуба на слуха.

Лечение :MPS VI може да се управлява, но няма лечение. Възможностите за лечение могат да включват:

- Ензимна заместителна терапия (ERT):Редовни инфузии на липсващия ензим, за да се намали натрупването на GAG.

- Поддържаща грижа:Специализирана медицинска помощ за справяне със специфични симптоми и усложнения, като физическа терапия, управление на болката и грижа за очите.

- Трансплантация на хемопоетични стволови клетки (HSCT):Трансплантация на костен мозък за замяна на дефектните клетки със здрави. Той е най-ефективен, когато се извършва в ранен стадий на заболяването.

- Клинични изпитвания:Участието в клинични изпитвания за експериментални лечения може да бъде опция за някои хора.

Модел на наследяване: MPS VI е автозомно рецесивно генетично заболяване, което означава, че детето трябва да наследи две копия на дефектния ген (по едно от всеки родител), за да има това състояние.