Какво представлява синдромът на Klippel-Feil?

Синдромът на Klippel-Feil (KFS) е рядко вродено заболяване, което засяга образуването на костите на врата, което обикновено води до къс или ципест врат. Това се случва, когато прешлените на шията не могат да се отделят правилно по време на ембрионалното развитие. Това може да доведе до различни симптоми, включително:

- Къс врат

- Ограничен обхват на движение във врата

- Затруднено преглъщане

- Затруднено дишане

- дрезгав глас

- Сколиоза

- Вродени сърдечни дефекти

- Бъбречни проблеми

- Загуба на слуха

Точната причина за KFS не е известна, но се смята, че е комбинация от генетични фактори и фактори на околната среда. Смята се, че засяга приблизително 1 на 40 000 души по света.

Диагнозата на KFS обикновено се прави въз основа на физически преглед и образни изследвания, като рентгенови лъчи и MRI сканиране. Лечението на KFS е насочено към овладяване на симптомите и подобряване на качеството на живот. Това може да включва:

- Физикална терапия за подобряване на обхвата на движение във врата

- Хирургия за коригиране на всякакви структурни аномалии

- Логопедична терапия за подпомагане на затруднения в преглъщането и говора

- Слухови апарати или кохлеарни импланти за подобряване на загубата на слуха

- Лекарства за справяне с всяка свързана болка или дискомфорт