Какво представлява синдромът на Нунан?
Синдром на Нунан е сравнително необичайно генетично заболяване, което най-често засяга растежа на скелета и сърцето (както при хипертрофичната кардиомиопатия). Може да варира от леко до тежко.
Признаците и симптомите могат да включват:
- Отличителни черти на лицето като широко разположени очи и триъгълна уста
- Нисък ръст или бавен растеж.
- Деформации на гръдния кош.
- Сърдечен шум или удебеляване на сърдечния мускул.
- Проблеми с кървенето като кървене от носа.
- Обучителни затруднения или изоставане в развитието (като проблеми с ученето и координацията и кратък период на внимание).
- Мускулна хипотония
- Широка шия с къса ципа
- Увиснали клепачи (птоза)
- Кожни аномалии - тънка полупрозрачна кожа; петна от cafe’-au-lait, които избледняват с времето); къдрава, груба руса до червеникаво-оранжева коса, която потъмнява с възрастта (рядко, сол и черен пипер или тъмна при раждането),
- Малък гръден кош с широко разположени зърна
- Широк или дълъг нос с леко обърнат нагоре носов връх
- Къси пръсти на ръцете и краката и ниска задна линия на косата