Признаци и симптоми на Порфирия Cutanea Tarda

От различните форми на порфирия , порфирия кутанеа тарда е най- често срещаните. Въпреки че няма порфирия регистър в САЩ , броят на страдащите от PCT в САЩ се оценява на 1 в 25,000 до 50,000. В световен мащаб, броят на страдащите е най-висока в части на Европа и Африка . PCT засяга хора от двата пола и всички раси . Definition

PCT е хронично , автозомно-доминантно заболяване. Тя се характеризира с две черти : слънчева светлина - чувствителна кожа и големи количества на uroporphyrin в урината. Това е често категоризирани в две групи: спорадични и фамилни . В спорадична , UROD uroporphyrinogen декарбоксилаза ( UROD ) дефицит се среща само в чернодробните клетки ( черния дроб) . The спорадична форма ( което съставлява около 80 процента от случаите, РСТ ) не изглежда да е наследствена . В семейната , UROD случва по цялото тяло. The фамилна форма , което представлява около 20 на сто от случаите , е наследствена . UROD е хем ( кръв ) синтетичен ензим на черния дроб, което включва синтезата на червена кръв на пигмент . Непълното активността на този ензим води до натрупване на порфирини в черния дроб . Това , от своя страна , води до увреждане на кожата от свръхпроизводството на порфирини , които се транспортират чрез кръвта към кожата . Наем Признаци и симптоми

Обикновено първите симптоми се появяват в зряла възраст. По лицето, ушите, лактите и гърба на ръцете са особено чувствителни и могат да бъдат първите, които проявяват признаци . На тези области , изложени на слънчева светлина , хроничните язвени поражения формират , като се започне като изпълнени с течност мехури. Раните могат да се развият след относително леки наранявания . Къде мехури лекуват , могат да се образуват кисти . Също могат да бъдат забелязани промени в растежа на косата (повишено окосмяване по лицето ) и оцветяване. Кожата около очите често се развива петна , кафеникави петна . В някои случаи , кожата става механично крехка, докато в други случаи , петна (особено по шията , лицето и гръдния кош ), могат да се втвърдят . Урината е обикновено по-тъмна от обикновено, като червеникаво или чай с цвят на външен вид. При тежки случаи , може да възникне отделяне на ноктите от нокътните пластове .