Каква е патофизиологията на синдрома на Елерс Данлос?

Синдромите на Ehlers-Danlos (EDS) са група генетични заболявания, които засягат съединителната тъкан в цялото тяло. Съединителната тъкан е материалът, който държи тялото заедно и осигурява опора за неговите структури. Намира се в кожата, костите, мускулите, връзките, сухожилията и кръвоносните съдове.

При EDS съединителната тъкан е слаба и разтеглива, което може да доведе до различни симптоми, включително:

* Ставна хипермобилност:Ставите могат да се движат извън нормалния си диапазон на движение.

* Свръхразтегливост на кожата:Кожата може да се разтяга лесно и може да изглежда отпусната или набръчкана.

* Чупливост на тъканите:Съединителната тъкан може да се разкъса или счупи лесно, което води до синини, измествания и хернии.

* Лесно кървене:Кръвоносните съдове може да са крехки и да кървят лесно.

* Пролапс на органи:Органите могат да увиснат или да паднат от мястото си, защото съединителната тъкан, която ги поддържа, е слаба.

Точната патофизиология на EDS не е напълно разбрана, но се смята, че се причинява от мутации в гени, които кодират протеини, които участват в синтеза и структурата на колагена. Колагенът е основен компонент на съединителната тъкан и мутациите в тези гени могат да доведат до производството на необичаен колаген, който е слаб и разтеглив.

Има няколко различни вида EDS, всеки със свой уникален набор от симптоми и генетични мутации. Някои от най-често срещаните видове включват:

* Класически EDS: Това е най-често срещаният тип EDS и се характеризира с хипермобилност на ставите, свръхразтегливост на кожата и крехкост на тъканите.

* Съдова EDS: Този тип EDS се характеризира с отслабени стени на кръвоносните съдове, което може да доведе до лесно кървене, аневризми и дисекции.

* Кифосколиотичен EDS: Този тип EDS се характеризира със силно изкривяване на гръбначния стълб (кифосколиоза) и ставна хипермобилност.

* Артрохалазия EDS: Този тип EDS се характеризира с тежка ставна хипермобилност и дислокации.

EDS е състояние през целия живот, но има лечения, които могат да помогнат за справяне със симптомите. Лечението може да включва физиотерапия, трудова терапия, лекарства и хирургия.