Какво представлява синдромът на Стивънсън?

Синдромът на Стивънсън е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с комбинация от физически и психични проблеми. Причинява се от мутации в гена SUPT5H, който участва в развитието и функционирането на мозъка.

Симптомите на синдрома на Стивънсън могат да варират значително, но могат да включват:

* Интелектуално увреждане

* Разстройство от аутистичния спектър

* Говорни и езикови затруднения

* Трудности със социалното взаимодействие

* Хиперактивност и импулсивност

* Безпокойство

* Депресия

* Припадъци

* Проблеми със зрението

* Загуба на слуха

* Сърдечни дефекти

* Бъбречни проблеми

* Стомашно-чревни проблеми

Лечението на синдрома на Стивънсън е насочено към овладяване на симптомите и подобряване на качеството на живот. Няма лечение за състоянието, но ранната намеса и подкрепа могат да помогнат на хората със синдром на Стивънсън да достигнат пълния си потенциал.

Ако вие или вашето дете изпитвате симптоми на синдрома на Стивънсън, важно е да посетите лекар за диагностика и лечение.