Какво причинява спиноцеребеларната атаксия?
Спиноцеребеларната атаксия (SCA) се причинява от генетични мутации в гени, които кодират протеини, участващи в различни клетъчни процеси, като развитие на неврони, обработка на РНК и разграждане на протеини.
Всеки тип SCA е свързан със специфична генна мутация:
SCA1: Причинява се от разширен CAG (цитозин-аденин-гуанин) повторение в гена ATXN1, което води до производството на анормална форма на протеина ATXIN1.
SCA2: Причинява се от разширено CAG повторение в гена ATXN2, което води до образуването на токсичен протеин, който засяга нормалната функция на мозъка и гръбначния мозък.
SCA3: Известна също като болестта на Мачадо-Джозеф, причинена от разширено CAG повторение в гена ATXN3, което оказва влияние върху невронното развитие и причинява прогресивни неврологични симптоми.
SCA6: Причинява се от мутации в гена CACNA1A, който кодира калциев канал, участващ в регулирането на комуникацията на нервните клетки.
SCA7: Свързва се с мутации в гена ATXN7, засягащи предимно координацията и баланса на индивидите.
SCA8: Причинява се от мутации в гена ATXN8, водещи до нарушено разграждане на протеини и прогресивна неврологична дисфункция.
Важно е да се отбележи, че има няколко други подвида SCA с различни генетични причини. Освен това, някои случаи на SCA могат да бъдат унаследени по автозомно-доминантен начин (изискващ само едно копие на мутиралия ген), докато други следват автозомно-рецесивен модел на наследяване (изискващ две копия на мутиралия ген). Генетичното изследване може да идентифицира конкретната причина за SCA в дадено лице или семейство и да предостави информация за прогноза и лечение.
