Симптоми или характеристики на синдрома на нокътната патела?

Синдром на нокътната патела е рядко генетично заболяване, което засяга развитието на ноктите, костите и бъбреците. Причинява се от мутации в гена LMX1B, който участва в развитието на тези тъкани.

Симптомите и характеристиките на синдрома на нокътната патела могат да включват:

* Аномалии на ноктите: Ноктите могат да липсват, да са деформирани или да имат триъгълна форма. Те също могат да бъдат крехки и склонни към разцепване.

* Проблеми с коляното: Капачките на коленете може да са изкълчени или да липсват, а краката може да са извити или изкривени.

* Проблеми с лактите: Лактите може да са уголемени и да имат ограничен обхват на движение.

* Проблеми с бъбреците: Бъбречните проблеми могат да варират от леки до тежки и могат да включват камъни в бъбреците, бъбречна недостатъчност и краен стадий на бъбречно заболяване.

* Други функции: Други характеристики на синдрома на нокътната патела могат да включват нисък ръст, загуба на слуха, проблеми със зрението и зъбни аномалии.

Тежестта на синдрома на нокътната патела може да варира от човек на човек. Някои хора може да имат само леки симптоми, докато други могат да имат по-сериозни проблеми. Няма лек за синдрома на нокътната патела, но лечението може да помогне за справяне със симптомите и подобряване на качеството на живот.