Cleidocranial дисплазия Синдром

синдром Cleidocranial дисплазия или изч , е вродено състояние, което засяга зъби и кости , като например на черепа , ребрата и ключицата . Cleidocranial дисплазия е класифициран като рядко заболяване , и признаци на синдрома са обикновено първо наблюдавани при новородени и деца. Поради генетични си произход , cleidocranial дисплазия може да бъде прехвърлено през поколенията . История

Cleidocranial синдром дисплазия е открит за първи път през 1892 г. от двама изследователи на име Мари и Stanton и някога е бил известен като cleidoc ranial дизостоза преди да бъде преименуван на конференция номенклатура през 1969 година. Въпреки че този синдром е много рядко , случаи и симптоми на cleidocranial дисплазия продължават да се отчитат и литература документира тези reportings още през 1897 .


Предизвиква

Защото синдром cleidocranial дисплазия е генетично заболяване , причините обикновено може да се дължи на мутация в гените като RUNX2 ген , който е отговорен за производството на протеин, който помага за правилното развитие на хрущяла и костите . Въпреки това , въпреки че ген мутация е виновник за много случаи на синдром cleidocranial дисплазия , има съществуващи случаите, когато няма мутация в гена RUNX2 присъства , което означава, че мутация не е необходимо за cleidocranial синдром да се развиват в тялото.
<Бразилски>

Идентификация

Cleidocranial дисплазия синдром обикновено се идентифицира с изостаналост в много от кости на пациента. В много случаи , ключиците са или силно недоразвити или липсващи от организма напълно. Други физически качества до синдром cleidocranial дисплазия включват непропорционални черти на лицето като голям чело и малка челюст , широки палци , плоски стъпала и цялостното нисък ръст . Стоматологични проблеми като кисти и безформени зъби също са общи признаци на синдрома на Thel . Наем Ефекти

ефекти , причинени от синдрома на cleidocranial дисплазия включват негативно засегната плътност на костите и остеопороза . Bones при пациенти , които са били диагностицирани със синдрома cleidocranial дисплазия са по-склонни да стане слаб и почивка поради намалиха размера на костната плътност . Сколиоза , малки тазови диаметри , инфекции на ухото и непрекъснати речта също са общи ефекти на този синдром .


Предотвратяване /Решение

Въпреки че симптомите на cleidocranial синдром могат да бъдат лекувани , като лечение на орални кисти и ремонт разместени зъби , няма лек за самата синдром. Други възможности за лечение на симптоми включват приемате калций и витамин Д за здравето на костите , подложени на логопедична терапия и използване парацентезни тръби за ушни инфекции .