Shprintzen Syndrome омфалоцеле

Shprintzen омфалоцеле синдром е доминантен разстройство автозомно , което означава, че има 50 процента шанс да наследят синдрома ако имате родител с дефекта . Заболяването е очертани за първи път през 1979 г. от д-р Робърт Shprintzen . Синдромът се класифицира като редки и засягат по-малко от 1 на 2000 души. Shprintzen служи като професор по оториноларингология и професор по педиатрия в северната част на щата Медицински университет в Сиракуза, Ню Йорк. История

През 1979 г. Shprintzen и д-р Голдбърг отбележи автозомно (отнасящ се до nonsex свързани хромозоми ) синдром на преден план на базата на изследване на баща си и трите си дъщери , едната от които починали в ранна детска възраст . Бащата имаше глас, който беше висок и имаше нередовен ларинкса . Други чести симптоми са с ниско IQ , дихателни затруднения , сколиоза , нисък мускулен тонус и ненормално модел на веждите. Други лицеви аномалии включват пламна ноздрите и нередности на горния клепач . Наем Симптоми

Страдащите от този рядък синдром често имат атипична развитие на ларинкса и фаринкса и значително стеснени на дихателните пътища. Допълнителни симптоми могат да включват : • Омфалоцеле ( отваряне на пъпа с издатина на червата ) • Нарушения функция на хранопровода • сколиоза • Лордоза (активно изкривяване на гръбначния стълб ) • Неперфориран анус ( ануса липсва или е в неправилна позиция ) • Необичайно изражение на лицето ( широко определени очи , downturned устата , анормални вежди ) • Когнитивни увреждания • Умствена изостаналост • Poor мускулен тонус • Ципести врата • Висок глас