Черно костно заболяване

Черно костно заболяване е рядко генетично заболяване , причинени от дефектна HGD ген , за които няма лечение . Тя засяга един от 250 000 до 1 милион души ( особено в Словакия и Доминиканска република ) и може да предизвика тежка остеоартрит в засегнатите. Натрупването на киселина в тялото създава черен пигмент, който придава на хрущял около ставите , следователно името болест " черен кост" . Definition

Научното наименование за Черно костно заболяване е " алкаптонурия , " рядко състояние, че може първо да бъде идентифициран, когато урината на бебето се превръща в тъмно кафяво или черно , когато е изложен на кислород. Заболяването е известно още като " AKU ", " Alcaptonuria ", " homogentisic дефицит киселина оксидаза, " и " homogentisic acidura . " Наем Симптоми

Освен най-ранния симптом потъмняване на урината , тези, които имат алкаптонурия могат да проявяват тъмни петна по бялото на окото , затъмнени кожата на ухото , и най-сериозно , артрит на гръбначния стълб , което може да стане по- силна с времето.



Причина

дефектен HGD ген (по един от всеки родител ) предпазва организма от счупи две аминокиселини : тирозин и фенилаланин. Homogentisic киселина се натрупва в кожата и телесните тъкани и се елиминира от организма чрез урината , което става черен след излагане на въздуха. Някои от киселината остава в организма , прониква в кръвта и създава черен пигмент, който се придържа към ставния хрущял , както и за кожата и костите . Наем Усложнения

<стр.> киселината в хрущяла води остеоартрит в 50 процента от засегнатите възрастни . Срастнали киселина върху сърдечните клапи могат да се нуждаят от подмяна на митралната клапа . Камъни в бъбреците и коронарна болест на сърцето , също са възможни усложнения на Черно костно заболяване .


Диагностика

Черно костно заболяване могат да бъдат открити чрез изследване на урината . А положителните резултати от изпитвания , когато железен хлорид се добавя към урината и го превръща в черно.


Research

професор Джим Галахър от Университета в Ливърпул , Англия, са установили, че черният пигмент, който се прикрепя към хрущяла , го прави на само определени точки на хрущяла . Когато изследователите откриват защо това е, че те може да се предотврати една ден пигмента от свързване на всички.