Какво представлява хипофосфатазията?

Хипофосфатазия , известен още като ВЕЦ , е рядко генетично заболяване, което може да засегне хора от всички възрасти. Причинява се от мутации в гена ALPL, който кодира ензима алкална фосфатаза (ALP). ALP участва в минерализацията на костите и зъбите, така че мутациите в гена ALPL могат да доведат до проблеми с образуването и минерализацията на костите, което води до слаби и чупливи кости. Хипофосфатазията може да засегне и бъбреците, причинявайки проблеми с филтрирането на отпадъчните продукти от кръвта и водещи до камъни в бъбреците и бъбречна недостатъчност.

Има няколко вида хипофосфатазия, всяка със свои уникални характеристики и симптоми. Най-тежката форма на хипофосфатазия е инфантилната хипофосфатазия, която присъства при раждането и може да причини животозастрашаващи усложнения. Други форми на хипофосфатазия включват детска хипофосфатазия, ювенилна хипофосфатазия и хипофосфатазия при възрастни, които варират по своята тежест и симптоми.

Симптомите на хипофосфатазията могат да включват:

- Болки в костите

- Затруднено ходене

- Мускулна слабост

- Болки в ставите

- Счупвания

- Кариес

- Камъни в бъбреците

- Бъбречна недостатъчност

- Загуба на слуха

- Респираторни проблеми

- Припадъци

- Интелектуално увреждане

Диагностиката на хипофосфатазията се основава на:

- Кръвни тестове за измерване на нивата на ALP

- Образни изследвания за оценка на здравето на костите и ставите

- Генетично изследване за идентифициране на мутации в ALPL гена

Лечението на хипофосфатазията може да включва:

- Ензимна заместителна терапия за повишаване нивата на ALP

- Медикаменти за подобряване минерализацията на костите

- Хирургия за коригиране на костни деформации

- Физикална терапия за укрепване на мускулите и костите

Хипофосфатазията е рядко и предизвикателно състояние, но с правилна диагноза и лечение хората с HPP могат да водят пълноценен и активен живот. Текущите изследвания са фокусирани върху разработването на нови лечения и терапии за подобряване на резултатите за хората с HPP.