Какво е форфична хемофилия?

Порфировата хемофилия е рядко наследствено нарушение на кръвосъсирването, причинено от дефицит на кръвосъсирващ протеин, наречен фактор XI (известен също като плазмен тромбопластинов антецедент или PTA). Свързва се с група разстройства, наречени порфирии, които се характеризират със свръхпроизводство на определени химикали, наречени порфирини.

Признаците и симптомите на порфирна хемофилия могат да включват:

- Лесно натъртване

- Продължително кървене от порязвания или наранявания

- Кървене от носа

- Обилно менструално кървене

- Кървене от венците

- Кръв в урината или изпражненията

Порфириите могат също да причинят различни други симптоми, като например:

- Чувствителност на кожата към слънчева светлина

- Мехури или рани по кожата

- Болка в корема

- Гадене и повръщане

- Запек или диария

- Мускулна слабост

- Изтръпване или изтръпване на ръцете или краката

- Главоболие

- Припадъци

- Промени в настроението

- Психическо объркване

Порфирната хемофилия се унаследява по автозомно-доминантен начин, което означава, че е необходимо само едно копие на засегнатия ген, за да причини разстройството. Въпреки това, тежестта на симптомите на кървене може да варира значително от човек на човек.

Лечението на порфирна хемофилия обикновено включва:

- Избягване на задействания, които могат да причинят пристъпи на порфирия, като слънчева светлина, определени лекарства и алкохол

- Прием на лекарства за контролиране на симптомите на порфирия

- Получаване на кръвопреливания или заместителна терапия с фактор на кръвосъсирването за лечение на епизоди на кървене

С подходящо лечение повечето хора с порфирна хемофилия могат да живеят нормален, активен живот.