Защо повечето хора с хемофилия са мъже?

Хемофилията е наследствено генетично заболяване, причинено от дефицит на протеини на кръвосъсирването, по-специално фактори на кръвосъсирването VIII или IX. Гените, които кодират тези фактори на кръвосъсирването, се намират на X хромозомата. Тъй като мъжете имат само една X хромозома и една Y хромозома, докато жените имат две X хромозоми, хемофилията засяга предимно мъжете.

1. X-свързано наследяване:Гените, отговорни за производството на фактори на кръвосъсирването VIII и IX, са разположени на X хромозомата. В генетиката гените, пренасяни върху Х хромозомата, се наричат ​​Х-свързани гени. В случай на хемофилия, променените гени, които водят до хемофилия, са рецесивни. Това означава, че мъжът трябва да наследи само едно копие на променения ген, за да има хемофилия.

2. Жените като носители:Жените, от друга страна, имат две Х хромозоми. Ако наследят един променен ген на хемофилия и един нормален ген, те стават носители на хемофилия. Носителите обикновено нямат симптоми на хемофилия, но могат да предадат променения ген на своите деца. Мъжете, които наследяват променения ген на хемофилия от своите майки носителки, ще имат хемофилия, докато жените, които наследяват променения ген, ще бъдат носители.

3. Мъжко преобладаване:Тъй като мъжете имат само една Х хромозома, те не могат да "маскират" ефектите на променен хемофилен ген с нормално копие, както жените могат. Следователно мъже с дори един променен ген на хемофилия ще изразят разстройството. Това обяснява по-високото разпространение на хемофилия при мъжете в сравнение с жените.

4. Нива на разпространение:Хемофилия А, която се причинява от дефицит на фактор на кръвосъсирването VIII, засяга приблизително 1 на 5 000 до 10 000 мъже. Хемофилия В, причинена от дефицит на фактор на кръвосъсирването IX, се среща по-рядко и засяга около 1 на 20 000 до 30 000 мъже. Тази статистика допълнително подчертава преобладаването на хемофилия сред мъжете.

Важно е да се отбележи, че докато мъжете са по-често засегнати от хемофилия поради Х-свързания модел на наследяване, женските носители също могат да играят решаваща роля в предаването на променения ген на хемофилия към потомството. Генетичното консултиране и пренаталното тестване са достъпни за лица с фамилна анамнеза за хемофилия, за да помогнат за управление на риска и да осигурят подходящо лечение и грижи.