Кой ген е засегнат при синдрома на Prader Willi?

Генът, засегнат от синдрома на Prader-Willi, се намира на хромозома 15q11-q13. Този регион съдържа няколко отпечатани гени, което означава, че те се експресират по различен начин в зависимост от това дали са наследени от майката или бащата. При синдрома на Prader-Willi гените, които нормално се експресират от бащиното копие на хромозома 15, не се експресират, докато гените, които нормално се експресират от майчиното копие на хромозома 15, се експресират нормално.

Специфичният ген, който е отговорен за синдрома на Прадер-Уили, все още не е идентифициран. Въпреки това са предложени няколко кандидат-гени, включително:

* SNRPN (малък ядрен рибонуклеопротеинов полипептид N):Този ген кодира протеин, който участва в сглобяването на сплайсозоми, които са отговорни за отстраняването на интрони от пре-информационната РНК.

* MAGEL2 (майчино експресиран ген 2):Този ген кодира протеин, който участва в регулирането на клетъчния растеж и диференциация.

* NDN (necdin):Този ген кодира протеин, който участва в регулирането на миграцията и диференциацията на невроните.

Необходими са допълнителни изследвания за идентифициране на специфичния ген или гени, които са отговорни за синдрома на Prader-Willi.