Какво причинява болестта на Refsum?

Болестта на Refsum се причинява от мутации в гена _PHYH_, който кодира ензима фитаноил-КоА хидроксилаза. Този ензим е отговорен за превръщането на фитановата киселина, мастна киселина с разклонена верига, в пристанова киселина. При индивиди с болест на Refsum, дефицитът на фитаноил-КоА хидроксилаза води до натрупване на фитанова киселина в тялото, което води до набор от симптоми и усложнения, включително:

1. Неврологични аномалии: Отлагането на фитанова киселина в нервните тъкани може да причини различни неврологични симптоми, включително периферна невропатия (увреждане на нервите в крайниците), церебеларна атаксия (некоординация и затруднено равновесие), пигментен ретинит (прогресивна дегенерация на ретината, водеща до загуба на зрение), и невросензорна загуба на слуха.

2. Скелетни аномалии: Болестта на Refsum може да доведе до промени в скелета, като скъсяване на дългите кости на крайниците (микромелия) и деформации на гръбначния стълб, включително кифосколиоза (анормално изкривяване на гръбначния стълб).

3. Промени в кожата и косата: Индивидите с болест на Refsum могат да развият характерна ихтиоза (суха, лющеща се кожа), както и чуплива коса.

4. Сърдечни аномалии: В някои случаи болестта на Refsum може да доведе до кардиомиопатия (разширен или отслабен сърдечен мускул), аритмии (неравномерен сърдечен ритъм) и сърдечна недостатъчност.

Тежестта и прогресията на болестта на Refsum може да варира сред засегнатите индивиди в зависимост от специфичните генетични мутации. Ранната диагностика и управление, включително диетични промени за ограничаване на приема на фитанова киселина и потенциално други лечения, могат да помогнат за забавяне на прогресията на симптомите и да подобрят цялостната прогноза за индивиди с болест на Refsum.