Какво представляват транслокациите?

Транслокациите са хромозомни аномалии, които включват обмен на генетичен материал между две хромозоми. Те могат да възникнат между две хромозоми, но някои транслокации са по-чести от други. Например, транслокацията между хромозоми 9 и 22 е свързана с хронична миелоидна левкемия (CML).

Транслокациите могат да бъдат класифицирани в два основни типа:балансирани и небалансирани. Балансираните транслокации не водят до загуба или придобиване на генетичен материал. Те могат да възникнат, когато две хромозоми се счупят и след това обменят части от ДНК. Небалансираните транслокации, от друга страна, водят до загуба или придобиване на генетичен материал. Те могат да възникнат, когато част от една хромозома се премести в друга хромозома без съответен обмен на ДНК.

Балансираните транслокации обикновено са безвредни и не причиняват здравословни проблеми. Въпреки това, небалансираните транслокации могат да доведат до различни медицински състояния, включително рак, вродени дефекти и интелектуални затруднения.

Рискът от развитие на медицинско състояние, свързано с транслокация, зависи от конкретната транслокация, която се случва. Някои транслокации са свързани с висок риск от медицински проблеми, докато други са свързани с нисък риск.

Транслокациите могат да бъдат диагностицирани с помощта на различни цитогенетични техники. Тези техники могат да идентифицират специфичните хромозоми, участващи в транслокацията, и да определят дали транслокацията е балансирана или небалансирана.

Няма лечение за транслокациите, но някои от медицинските състояния, които могат да причинят, могат да бъдат лекувани. Например, ХМЛ може да се лекува с иматиниб мезилат (Gleevec), лекарство, което е насочено към BCR-ABL1 слетия ген, който се образува в резултат на t(9;22) транслокация.