Какво е хорея на Хънтингс?

Хорея на Хънтингтън (HC ), известна още като болест на Хънтингтън (HD ) е невродегенеративно заболяване, което засяга нервните клетки в мозъка. За първи път е описан през 1872 г. от американския лекар Чарлз Уотърс. Заболяването се характеризира с неконтролирани движения, намаляване на когнитивните способности и психични разстройства.

Симптоми на хорея на Хънтингтън:

- Неконтролирани движения (хорея)

- Когнитивен спад (деменция)

- Психични разстройства (депресия, тревожност, психоза)

- Затруднено говорене и преглъщане

- Загуба на тегло

- Умора

Причини за болестта на Хънтингтън:

Болестта на Huntington се причинява от мутация в гена Huntingtin (HTT). HTT генът осигурява инструкции за производството на протеин, наречен huntingtin. При хора с болестта на Хънтингтън HTT генът съдържа CAG тринуклеотидно повторение, което е по-дълго от нормалното. Това по-дълго повторение на CAG води до производството на мутантен протеин на хънтингтин, който е токсичен за нервните клетки.

Рискови фактори за болестта на Хънтингтън:

- Фамилна анамнеза за болестта на Хънтингтън

- Наличие на мутация в HTT гена

Лечение на болестта на Хънтингтън:

Няма лек за болестта на Хънтингтън, но има лечения, които могат да помогнат за справяне със симптомите. Тези лечения включват:

- Медикаменти за контрол на двигателни нарушения

- Логопедия

- Физикална терапия

- Ерготерапия

- Групи за консултиране и подкрепа

Очаквана продължителност на живота при болестта на Хънтингтън:

Средната продължителност на живота на хората с болестта на Хънтингтън е 15 до 20 години от момента на поставяне на диагнозата. Някои хора обаче могат да живеят по-дълго или по-кратко.

Болестта на Хънтингтън е опустошително заболяване, което няма лечение. Въпреки това има лечения, които могат да помогнат за справяне със симптомите и да подобрят качеството на живот на хората с болестта.