Какво представлява анемията на Fanconi?
Анемията на Фанкони (FA) е наследствено заболяване, което засяга много части на тялото. Индивидите с FA могат да развият различни симптоми, включително нисък ръст, костни аномалии, кожни проблеми и органна недостатъчност. FA може също да увеличи риска от развитие на рак, особено левкемия и плоскоклетъчен карцином на главата и шията.
FA се причинява от мутации в определени гени, които участват в възстановяването на ДНК. Тези мутации водят до генетични грешки в ДНК, което потенциално може да доведе до увреждане на клетките, апоптоза (клетъчна смърт) и онкогенеза (образуване на тумори).
Симптоми и диагноза
Симптомите на FA могат да варират значително при отделните хора, но някои от най-често срещаните характеристики включват:
- Нисък ръст
- Костни деформации, като скъсени ръце или крака, малки палци или пръсти и липсващи или деформирани палци
- Промени в пигментацията на кожата, включително светли петна или петна от кафе с мляко
- Бъбречни проблеми, като синдром на Фанкони (характеризиращ се със загуба на глюкоза, вода и електролити в урината)
- Аномалии на очите
- Дефицит на хормон на растежа
- Сърдечни дефекти
- Загуба на слуха
FA се диагностицира чрез комбинация от генетично изследване, физически преглед и медицинска история. Може да се направи кръвен тест, за да се търсят промени в гените, свързани с FA. Може също да се направи биопсия на костен мозък, за да се оцени растежа и развитието на клетките.
Лечение
Няма лек за FA, но някои терапии могат да помогнат за справяне със симптомите и да подобрят качеството на живот. Тези терапии включват:
- Трансплантация на костен мозък
- Терапия с хормон на растежа
- Хирургия за коригиране на костни деформации
- Трансплантация на бъбрек
- Скрининг и лечение на рак
Редовните медицински грижи и проследяването са от съществено значение за хората с ФА. Ранното откриване и лечение на усложненията може да помогне за подобряване на прогнозата и предотвратяване на сериозни здравословни проблеми.
Прогноза
Прогнозата за индивиди с FA варира в зависимост от тежестта на техните симптоми и вида на лечението, което получават. С редовни медицински грижи и лечение много хора с ФА могат да водят пълноценен и продуктивен живот.
