Какво представлява SCID с левкопения?
SCID с левкопения, известен също като дефицит на Artemis, е рядко генетично заболяване, което засяга имунната система. Причинява се от мутации в гена Artemis, който се намира на хромозома 10 и е отговорен за производството на протеин, наречен Artemis. Този протеин участва в процеса на възстановяване на ДНК и е от съществено значение за правилното развитие и функциониране на Т и В клетките, два вида бели кръвни клетки, които играят важна роля в борбата с инфекциите.
Индивиди с SCID с левкопения имат нарушено производство на Т клетки и В клетки, което води до силно отслабена имунна система. Това ги прави силно податливи на широк спектър от инфекции, включително бактериални, вирусни и гъбични инфекции, които могат да бъдат животозастрашаващи. Засегнатите индивиди могат да получат повтарящи се инфекции, като пневмония, менингит и сепсис, както и упорита диария, загуба на растеж и кожни обриви.
SCID с левкопения се диагностицира чрез кръвни тестове, които оценяват нивата и функцията на Т клетките и В клетките. Генетичното изследване може да потвърди наличието на мутации в гена Artemis, потвърждавайки диагнозата.
Лечението на SCID с левкопения често включва трансплантация на стволови клетки от здрав донор. Тази процедура има за цел да замени дефектната имунна система със здрава. Други възможности за лечение могат да включват трансплантация на костен мозък или генна терапия, която все още е в процес на изследване и не е широко достъпна. Индивиди с SCID с левкопения може също да се нуждаят от доживотна имуноглобулинова заместителна терапия, за да осигурят известна имунна защита срещу инфекции.
Ранната диагностика и лечение на SCID с левкопения са от решаващо значение за подобряване на прогнозата и дългосрочното здраве на засегнатите индивиди. Редовното наблюдение и мерките за предотвратяване на инфекции са от съществено значение за минимизиране на риска от инфекции.
