Какво представлява синдромът на Aarskog-Scott?

Синдромът на Aarskog-Scott е генетично заболяване, което засяга момчетата и включва физически аномалии на лицето, скелета, гениталиите и други части на тялото. Характеризира се с черти на лицето като ниско поставени уши, широко разположени очи, нос с широк връх, цепнатина на устната и/или небцето и деформирани или излишни зъби. Засегнатите индивиди може също да имат нисък ръст, скелетни аномалии като кифосколиоза или дисплазия на тазобедрената става и аномалии на пикочно-половата система като неспуснат тестис или хипоспадия. Интелектуалното увреждане е променливо, но повечето хора със синдром на Aarskog-Scott имат нормален интелект. Други медицински проблеми могат да включват загуба на слуха, проблеми с очите, бъбречни аномалии, забавяне на говора, стомашно-чревни проблеми, сънна апнея и повтарящи се респираторни инфекции. Лечението на лица със синдром на Aarskog-Scott е мултидисциплинарно.